《应用昆虫学报》

文章标题:中华蜜蜂的单核苷酸多态性和插入缺失突变位点鉴定

文章作者:吴 鹰;蔡宗兵;许雅静; 郭意龙;鲍佳益;康育欣;叶亚萍;钱加珺; 张凯遥; 陈大福;郭 睿
关 键 词:东方蜜蜂,中华蜜蜂,单核苷酸多态性,插入缺失突变,转录组
文章摘要:
【目的】 本研究拟利用已获得的中华蜜蜂Apis cerana cerana幼虫肠道的转录组数据对单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(Insertion-Deletion,InDel)突变位点进行挖掘和分析,旨在丰富中华蜜蜂的SNP和InDel信息,并为新型分子标记的开发提供基础。【方法】 根据有效读段与东方蜜蜂Apis cerana参考基因组的比对情况,采用GATK软件识别单碱基错配和碱基的插入缺失情况,再利用ANNOVAR软件对SNP位点和InDel位点进行分析。通过相关生物信息学软件将SNP和InDel位点所在基因分别比对GO和KEGG数据库,以获得相应的功能和通路注释。【结果】 共鉴定到中华蜜蜂的58 919个SNP位点,包括24 548个纯合位点和34 371个杂合位点;发生转换和颠换的SNP位点分别有49 102和9 817个;数量最多和最少的突变类型分别是C/T和T/G;分布在外显子区的SNP位点数量最多,达到22 649个;此外,发生同义突变的SNP位点数量最多,其次是非同义突变;SNP位点所在基因可注释到46个GO条目和121条KEGG通路。共鉴定到6 551个InDel位点,包括3 270个插入突变和3 281个缺失突变;分布在内含子区InDel位点最多,共计2 793个;发生移码插入的InDel位点最多;进一步分析结果显示InDel位点所在基因可注释到27个GO条目和28条KEGG通路。【结论】 本研究鉴定到中华蜜蜂的大量SNP位点和InDel位点,解析了SNP和InDel位点的突变类型、基因组功能元件分布和密码子突变类型,并揭示SNP和InDel位点对中华蜜蜂的重要生物学过程具有潜在影响。